警惕身体“小信号”,南华医院成功为神经纤维瘤患者手术摘除多年困扰
近日,在南华大学附属南华医院肛肠科,患者谷先生开心地向邓秋林主任团队表示感谢,他多年来因臀部巨大肿物带来的困扰终于得到解决,“感谢邓主任的团队让我卸下了屁股上的‘大包’,我终于可以轻装上阵过舒心日子啦!”谷先生自小体表就散布多处大小不一的咖啡色斑块,无痛、按压不褪色,一直被视为胎记未作处理。数年前,其臀部出现一肉色凸起,并随年龄增长逐渐增大、隆起,形成一个明显的柔软包块。近年来肿块持续增大,因工作繁忙未及时就医,直至在当地医院就诊时,因瘤体较大、手术出血风险高、创面修复困难而未能得到有效治疗。最终,谷先生慕名来到南华医院肛肠科邓秋林主任处求诊。经过周密的术前评估与准备,邓秋林主任团队为其实施了神经纤维瘤手术,术后恢复良好,顺利出院。△术前(图左)与术后(图右)神经纤维瘤健康知识科普一、什么是神经纤维瘤?神经纤维瘤是一种源于神经嵴细胞发育异常的常染色体显性遗传的良性肿瘤,它是一种和神经、皮肤都密切相关的疾病。神经纤维瘤病又称多发性神经纤维瘤,若瘤体单发则称为神经纤维瘤,是由于基因突变导致的多系统损害的常染色体显性遗传病,累及神经、肌肉、骨骼、 内脏、皮肤等全身各个系统,属于多系统疾病。主要分为NF1型(占90%)、NF2型和神经鞘瘤病三类,症状体征因类型而异。最常见的是NF1,约每3000-4000人中就有1人患病,皮肤表现尤为典型。二、神经纤维瘤在身体有哪些信号?神经纤维瘤最爱在皮肤上“搞事情”,给我们身体发出警报:1.皮肤上的咖啡牛奶斑牛奶咖啡斑:出生后出现,≥6个(青春期前直径>5mm,青春期后>15mm),浅棕至深褐色,这是神经纤维瘤最常见的皮肤表现之一。牛奶咖啡斑的形成主要与NF1基因突变有关,超过90%的NF1型患者会在生命早期(通常为出生后或婴幼儿期)出现牛奶咖啡斑。2. 雀斑样色素沉着腋窝/腹股沟雀斑:3-5岁出现,密集的芝麻大小斑点。3. 皮下的“橡皮糖”神经纤维瘤:青春期后增多,呈软丘疹或皮下肿块,按压可凹陷。4.虹膜上的小星星通过在裂隙灯下检查可以发现,部分患者的虹膜会出现Lisch结节(色素性小结节),呈现金色的小斑点,无害但是很特别。5.伴随症状骨骼问题:脊柱侧弯、长骨假关节。胃肠道:肠道神经组织的增生、基质肿瘤、十二指肠或壶腹周围内分泌肿瘤。心胸损害:心脏结构异常(房缺、室缺、卵圆孔未闭),以及肺动脉狭窄。神经纤维病的手术治疗目前来说,神经纤维瘤病最有效治疗方法还是手术治疗。但手术治疗难度高,风险很大,且手术后仍然容易复发。对于多发散在小瘤体,手术治疗目的是外露部位的美观和局部功能障碍的解除;对于咖啡牛奶斑可以考虑尝试激光治疗,有些激光治疗无效的可以考虑整形外科皮肤软组织扩张器手术治疗。对于巨大神经纤维瘤手术治疗目的是尽可能缩小瘤体,解除瘤体对重要组织器官的压迫,缓解症状,改善外观和功能障碍,使患者恢复自信和社会适应性。四、早期发现很关键若皮肤出现多发咖啡斑、腋窝雀斑或皮下肿块,尤其伴听力/视力下降、骨骼畸形时,尽早就诊。NF1有50%遗传概率,备孕建议基因筛查。保持定期随访,多数患者通过规范管理可维持生活。五、日常注意事项学会和“皮肤小调皮”和平共处1. 穿着宽松、柔软的衣物,避免紧身衣、粗糙材质衣物摩擦瘤体部位,减少对皮肤和瘤体的刺激,防止瘤体生长加速或引发不适。2. 紫外线可能加重皮肤色素沉着,外出时佩戴帽子、口罩、太阳镜,涂抹防晒霜,减少紫外线暴露。激光治疗前后均需严格防晒。3.Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)可能还会在身体上出现其他预兆。定期检查身体,关注眼部、骨骼及血压。4.Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)有50%概率遗传给下一代,建议备孕中的夫妻提前咨询专业医疗机构;5.早发现、早干预、勤观察,若瘤体突然增大、变硬,需警惕瘤体存在恶变的可能,需及时就医。